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基因测序:解读生命的密码

2017-01-23

公众号/复旦商业知识

本文整理自对华大基因研究院院长、国家基因库执行主任徐讯的专访。编辑陈璐。

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在希腊德尔斐神庙的门楣上刻着这样一句铭言:认识你自己。如果将人看作是上帝的作品,每个人的源代码是其降生就自带的基因组,破解了这套复杂的编码系统,也就回答了哲学三大终极问题——我是谁,我来自哪里,我将去往何处。

而今,基因检测技术使得这一切都成为可能。

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译生命的密码

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安吉丽娜·朱莉通过基因检测切除乳腺降低患乳腺癌几率82%,基因检测技术一举成为新晋“网红”,进入公众视野。

这一技术始于1990年启动的“人类基因组计划”(human genome project, HGP),来自6个国家的科学家花费了11年时间,耗资30亿美元绘制出人类基因组图谱,随后,美国、英国、日本、中国先后建成国家基因库,由此掌握生命经济时代的战略性资源。

由于基因测序时长的缩短和成本的降低,越来越多的基因数据成为研究的样本。这对医学而言是一项具有里程碑意义的突破,深刻改变着现有的临床诊断、药物研发和医疗健康模式。

最典型的应用当属产前诊断。母亲怀孕第10周的时候,抽取其血液,通过大数据分析解码基因变异信息,可以检测胎儿是否患有先天缺陷或遗传病,主要包括唐氏综合症、爱德华综合症等身体畸形综合症。据华大基因研究院院长、国家基因库执行主任徐讯,中国的出生缺陷率非常高,约5.6%,自2014年基于高通量测序的无创产前诊断获得中国CFDA资质认证后,华大已累计204万例,至少避免了近1万个家庭出生缺陷的灾难。

有统计数据显示:目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法,基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。

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含隐忧的生命经济产业

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科研的进步带动了商用的繁荣,催生了诸多基因类公司,上游以Illumina、Life Technologies等基因测序仪公司为代表,掌握着产业的核心技术,中下游以华大基因、Sequenom等诊断治疗、测序服务公司为代表,面向消费级市场。

据艾瑞发布的《全球基因测序行业投研报告》,预计2018年全球基因测序市场规模将超过110亿美元。大健康产业以几何级的增长态势吸引着资本市场,我国亦将生物产业列为2010年国民经济支柱产业。

这其中,最为人所熟知的可能是2006年诞生的基因科技公司23andMe,这家最早提供面向消费者的基因检测服务公司,只需99美元和一口唾液就能知道自己祖上哪里、外貌特征、饮食习惯,以及数据库里有没有你的亲戚。中国亦诞生了类似的WeGene、360基因等检测公司。


23andMe检测报告

这种模式本质上是数据生意,通过廉价的服务搜集用户的基因数据,同时与药厂合作,进行大规模人群医药的研发。在徐讯看来,这种检测娱乐基因组或天赋基因的产品对于消费者个人没有太大的价值,反而会牵涉一些道德伦理方面的问题。比如,天赋基因的检测有限制孩子全面发展的可能。

对于人们更为关注的隐私问题,徐讯解释道,现在医院与科研机构已经形成了一套非常标准的规范化操作方案,在基因数据研究的时候,每个人的身份都是匿名处理的,而且研究结果是基于大数据的统计结果,而非个人结果。

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数据与精准医疗

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“打开人类基因组的宝库,我们就可以破解生命的所有秘密,治愈所有疾病。”在HGP启动后,大家会抱有这样的幻想。但基因测序技术只是信息入口,对数据的挖掘和解读能力才是关键,而解读能力主要受限于精确疾病分类的基因组数据匮乏。

“目前我们所接触到的整个生物界的信息量非常少,所以生命科学还不足以取得突破性的进展。但这个过程在加速,我认为基因检测应该伴随人的一生来进行,未来随着数据的持续增长,一定会带来根本性的突破。”徐讯说道。

一方面,通过与医院、科研项目合作,国家基因库在加大数据的收集和分析;另一方面,基因组的应用场景也在不断细化。比如,在癌症的临床治疗上,基因检测的价值不在于预测,而在于开出对患者最有效用的药物。但目前,并非做了基因检测,就能找到靶点和药物。基因检测只是辅助手段,具体到如何治疗,还要综合环境影响、生活方式等后天因素,即所谓的精准医疗(Precision Medicine)。

如何根据不同的病变情况提供场景化的数据服务?如何衡量基因检测解读报告的正确与否?如何将数据转化成有用的信息,制定精准的治疗方案?这些都是基因检测更进一步落地所要解决的问题。

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